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看到黄老师好奇的目光,
周墨解释道:“是这样,我前天早上在地铁的时候,遇到了他,然后我看他手指比较长,而且人长得高瘦,同时还有近视,所以当时我就初步怀疑他有「马方综合征」……不过我也不敢确定,所以让他来这里看一下”
“马方综合征?”
黄立老师恍惚了一下,
想了一会儿才想起了马方综合征具体是什么。
这马方综合征不多见,而且一般这种病的病人也不会意识到自己有这种病,所以在门诊还是比较少见。一旦严重了,可能就不是来门诊了,而是直接到急诊、病房了。
马方综合征,也叫马凡综合征,是一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官,包括肺、眼……
马方综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗。
据ardoch等调查,有13的马方综合征患者死于32岁以前,23死于50岁左右。1995年sileveranjl报告平均年龄仅40岁。
而根据临床表现:骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。
三主征俱全者称完全型。
仅二项者称不完全型。
“坐下,我给你看看……”
黄老师脸色严肃,对马方青年说道。
马方青年赶紧坐下,心情有点忐忑,他通过黄老师的神情,意识到自己这个病好像挺严重的。
“你的父、母家族,有人有过跟你差不多的病吗?”
“这个……”
马方青年仔细回想了一下。父亲这一系,好像有两三个长得比较高的,手指也比较长,他还记得以前自己上学时被祖辈骄傲地说他的手指跟叔叔一样,手指修长,有弹钢琴的天分。
“好像有……”
“衣服撩起来给我看看……”
马方青年依言撩起衣服。
一捏,很显然,很瘦,虽然皮肤质地不像老人皮肤那么粗糙,但是却已经有一种‘皱纹’感。
而且,没有肌肉,脂肪少,捏起来就像是捏起了一层皮。
皱纹、老人皮,无肌肉,无脂肪……
很像马方综合征。
不过没有脊柱弯曲等……
“你有近视吗?”
“有……我只是带了隐形眼镜……”
“多少度?”
“600多度……”
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